En un paso significativo hacia la medicina de precisión, el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza ha experimentado un incremento diez veces mayor en la realización de estudios genéticos desde la creación de su Comisión de Genética en 2013. Este organismo, dedicado a optimizar y garantizar el asesoramiento médico en estos análisis, ha permitido pasar de 400 estudios anuales a más de 4.000 en 2024.
Este avance ha sido impulsado por la implementación de tecnologías innovadoras como la secuenciación masiva (NGS), un mayor conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades y la formación especializada de los profesionales sanitarios. Gracias a estos esfuerzos, más del 90% de los estudios genéticos que antes se derivaban a laboratorios externos ahora se realizan en el sistema sanitario público aragonés.
Durante la celebración de las V Jornadas sobre enfermedades genéticas y hereditarias, organizadas por la Comisión de Genética, se destacaron los logros del último año, incluidos 190 estudios realizados en niños con enfermedades raras, con 63 diagnósticos confirmados. Asimismo, se discutió el papel creciente de la inteligencia artificial en la interpretación de variantes genéticas.
El evento contó con la participación del Dr. Pablo Lapunzina, destacado experto en genética del Hospital Universitario La Paz, quien subrayó la importancia de la formación y la innovación en este ámbito. La Comisión de Genética continúa posicionándose como un referente nacional en el estudio y tratamiento de enfermedades genéticas.
